什么导致自闭症?我们所知道的,不知道和怀疑

这是一个长篇大论,享受安德鲁将于2月19日星期五下午4点至5点回答读者的问题

自闭症的一个伟大而持久的奥秘是导致大脑发展变得如此不同的原因许多自闭症患者的行为差异是显而易见的是,原因似乎很直观,但过去70年的研究表明情况并非如此

这种知识差距已经出现了各种关于自闭症成因的奇怪和古怪的想法:电视,电源线怀孕期间的疫苗和性别位置没有任何信任,但却引发了可能导致孤独症的神秘面纱在20世纪50年代和60年代,人们普遍认为自闭症是由父母对孩子的冷漠引起的“冰箱妈妈”这个词往往是针对这些孩子的母亲Leo Kanner,他首先描述了设计自闭症的行为,探讨了“真正缺乏母性的Rmth”作为一个自闭症的可能解释这种不准确的信念至少在接下来的二十年里给自闭症社区留下了耻辱和内疚的遗产几位杰出的科学家最终熄灭了神话他们中的两个本身就是自闭症儿童的父母,他们强调了一个主要的缺陷

理论:适合“冰箱”刻板印象的父母也有没有自闭症的孩子从那时起,研究一直集中在可能导致自闭症行为的生物学因素这已经非常清楚地发现自闭症没有一个原因各种各样的遗传因素可能是大多数自闭症病例的最终原因

这些因素可能会自行产生,或与环境因素相结合,导致孩子的大脑发育不同,导致自闭症行为,以检查自然的影响(遗传)和科学研究双胞胎培养特定的人类素质(环境)为了理解这些研究是如何运作的,首先要重要的是了解有两种类型的双胞胎同卵双胞胎共享他们所有的DNA,假设他们在同一个家庭中长大,他们也会分享他们所有的环境

异卵双胞胎也分享他们所有的环境,但只有他们DNA的一半左右,就像非双胞胎兄弟姐妹一样,双胞胎研究首先定义一个明确的人口,比如一个城市的大都市区,并在那个区域找到尽可能多的双胞胎,其中一个或两个双胞胎都有一个特定的兴趣特征 - 在这种情况下,自闭症科学家然后看看这种特性的“一致性” - 也就是说,如果一个双胞胎患有自闭症,另一个双胞胎也会患有自闭症的百分比如果同卵双胞胎的一致性高于异卵双胞胎,那么我们可以说差异是由于同卵双胞胎共享的遗传物质数量增加,自闭症受遗传因素的影响自闭症的第一项双胞胎研究是在1977年对11名艾滋病患者和10名兄弟姐妹进行的

双胞胎穿越英国,其中至少有一对双胞胎患有自闭症,对于同卵双胞胎而言是一致的36%,而异卵双胞胎则为0%虽然这项研究的规模很小,但它提供了第一个证据表明孤独症可能是遗传的起源自这项开创性的研究以来,已有十几项双胞胎研究证实了这一原始观察结果

目前最好的估计是,同卵双胞胎的一致性为50-80%,异卵双胞胎的一致性为5-20%

这表明一个强大的遗传情况的组成部分兄弟双胞胎的数字 - 5-20% - 也代表一对已经患有自闭症的孩子患有自闭症的第二个孩子(称为“复发风险”)的几率一旦科学家确定了紊乱的原因受到基因的影响,接下来的任务是确定可能含有的确切基因

然而,经过几十年的深入研究,科学家们可以找到一个没有基因的人

c变异所有被诊断患有自闭症的人共享正是这些发现(或缺乏研究结果)导致科学家们不再将自闭症视为一种原因导致他们开始将其视为许多不同的条件,这些条件都具有相对相似的行为这一新观点自闭症在发现自闭症的亚型方面证明是非常有成效的例如,许多条件具有非常明显的遗传或染色体异常,可导致自闭症行为这些包括染色体异常的疾病,如唐氏综合症,而没有染色体疾病本身占自闭症患者的比例超过1%,当他们合并时,他们占所有被诊断患有孤独症的人的约10-15%

可能导致剩余自闭症病例的确切遗传异常并不完全清楚有两个原因这首先是所涉及的遗传区域可能是非常复杂的科学家需要开发新技术来检验它们第二个是遗传突变是非常罕见和复杂的可能形成我们染色体的DNA链含有超过30亿个构建模块来识别可能与之相关的小DNA片段

科学家需要研究大量自闭症患者的自闭症研究迄今为止,还没有研究能够检查数千名准确鉴定所需的人群所有可能导致孤独症的小突变然而,随着遗传技术以天文学的速度提高,以及将导致大量人群接受研究的全球科学合作,可能在不久的将来对自闭症的原因有了重大进展

可能的前景是许多自闭症病例都与所谓的“常见遗传变异”有关

这是指许多个体中也存在的基因差异

o没有孤独症,并且它本身不足以导致自闭症但是,当同一个人发现多个遗传风险因素时,它们结合起来对大脑发育的方式产生重大影响一小部分自闭症病例也是可能是由所谓的从头(新)突变引起的突变大多数情况下,产生婴儿的卵子和精子分别含有存在于母亲和父亲的遗传物质,在极少数情况下,卵子和精子可能包含父母任何一方都没有的遗传物质,现在有充分的证据证明某些患有自闭症的人可能遗传了对大脑发育有影响的新生基因突变

过去十年来,我们的环境方面可能有所贡献

然而,尽管进行了大量的研究,但尚未发现任何一种环境因素是自闭症的确切原因

最广泛使用的研究技术是检查环境风险因素自闭症是一种流行病学,它研究了不同人群中疾病驱逐的频率和原因从母体到胎儿的胎盘,或者因为母亲的免疫反应可能对发育中的大脑产生不利影响

胎儿母亲可能与后代自闭症有关的其他因素包括受孕时的叶酸缺乏,妊娠期糖尿病的存在以及怀孕期间某些抗抑郁药的使用,但没有结论任何这些联系都存在证据

作为一个年长的父母,特别是年长的父亲,也被认为会增加患有孤独症的孩子的风险随着男性年龄的增长,包含从头基因突变的精子数量增加一些de Novo基因突变将具有最小的或对所产生的婴儿没有影响,但是一些突变会导致大脑发育不同变化的研究表明,受孕时50岁以上的父亲有更多传递新生突变的可能性以及患有孤独症儿童的更大风险一个明显但非常重要的观察结果是,并非所有接触这些因素的人都患有自闭症,这可能是一种现象基因 - 环境相互作用,即当两个不同的人的遗传构成导致他们对环境因素做出不同反应时相当长一段时间科学家们正在寻找可能导致自闭症行为的一个明显的大脑差异,这个希望还有很少有研究确定被诊断患有自闭症的不同个体共有的大脑特征这可能进一步表明自闭症有许多不同的原因,但它也可能反映了研究大脑的困难目前,科学家们使用各种聪明的技术,以了解大脑的结构和功能,如磁场,X射线和放射性化学品就像这些方法一样巧妙,它们无法全面衡量大脑如何运作的巨大复杂性

也担心自闭症仅影响大脑的一个区域自闭症患者的复杂益处包括认知,语言和感官困难,难以确定一个可能受影响的大脑区域,一些有希望的线索已经显示不同的大脑通路可能导致自闭症行为,越来越多的证据表明大脑发育的差异可能在某些部分开始产前自闭症患者对产前超声测量的不同研究发现,后来被诊断患有自闭症的胎儿大脑生长模式的差异显示,后来被诊断患有自闭症的新生儿通常也被报道在出生时有大头(“巨头畸形”)另一项研究技术一直在解剖患有过早死亡的自闭症患者的大脑所谓的验尸研究最近的一项研究在微观层面检查了11名自闭症患者的大脑,发现了胎儿生命期间形成的脑细胞结构和组织的变化,表明大脑发育的差异很快就会开始

概念自闭症中另一个经过充分研究的领域是生命最初几年的头围增长研究可以追溯到1943年,Leo Kanner的原始研究发现他检查的11名自闭症患儿中有5名患有大脑头.20世纪90年代和2000年代检索了医疗记录相对较小的自闭症儿童群体这些发现的关键时期是生命的前两年,其中一小部分后来被诊断患有孤独症的儿童头部生长速度显着增加

生命,婴儿头部的大小是一个合理的总脑容量指标,并且多年来在早期发育过程中“脑过度生长”是看到的n作为后来诊断孤独症的风险因素然而,最近,这一观点受到该地区有史以来规模最大的一项研究的挑战,该研究发现婴儿头围增长与孤独症之间没有关联使用脑成像机进行研究检查自闭症患者的大脑部分是否可能在大小,形状或功能上有所不同然而,唯一一致的发现是,有多少不一致性并非每个患有自闭症的个体在不同大脑区域的生长大小或模式方面存在差异对于那些这样做的人来说,目前还不清楚这可能与他们的自闭症行为有何关系大量的脑成像研究已经检查了自闭症患者大脑内部的联系

连接性是衡量两个大脑与每个人交流的程度和程度在研究自闭症时,科学家们区分短程连接(相邻大脑区域之间)和远程连接ons(大脑区域之间相距较远)脑成像研究中出现的一个突出理论是,一些患有自闭症的人可能在远程连接中具有连接不足,但在短距离连接中过度连接如果发现是准确的,这些大脑差异可能能够解释为什么一些自闭症患者在复杂任务中遇到困难,这些任务需要整合来自多个大脑区域的信息(例如认知和社交能力),但对于那些任务没有任何困难,甚至没有增强的能力

需要较少整合大脑区域(如感觉过程)有初步证据,有些但并非所有自闭症患者都在子宫内暴露于较高水平的睾丸激素血液中过高的睾酮浓度可能是有害的并导致细胞死亡,特别是在大脑内,对变化高度敏感的激素水平一个人认为是细胞的模式l由高睾酮水平引起的死亡可能会改变大脑发育的方式导致儿童时期的自闭症行为这一理论仍有待证明再次证实,并非所有自闭症患者都在子宫内暴露于过量的睾丸激素胃肠道(,Äúgut,ù)问题和自闭症之间的联系是另一个受到极大关注的科学领域现在众所周知,30%至50%的自闭症患者会出现明显的胃肠道问题,如腹泻,便秘肠道易激惹一直以来都是一个谜,但现在有极好的证据表明,肠道内微生物的复杂群落在人类发育中起着重要作用,对健康的免疫和内分泌系统以及大脑至关重要

一些科学家认为,这些“自然”细菌的自然平衡受到破坏可能是自闭症抗生素的潜在原因,例如,通常与西方社会中的婴儿一起使用,并且被称为“úúgood细菌”,以及“ú,,,, for for for for for for for for for for for for for for for for for for for for for” ùùùùùùùùùùùùùùùùùùùùùùùù但未来几年该领域将有大量研究自闭症没有一个人在基因和大脑方面的原因在少数情况下,有非常明显的遗传异常导致自闭症在其他情况下,遗传差异更复杂,尚未发现虽然目前没有任何环境原因的证据,环境的微妙影响可能会对个体的基因构成产生不同的影响,导致一些孩子的自闭症

这些关系还未被发现安德鲁将于周五下午4点至5点在AEDT进行作者问答

,2016年2月19日发布您的问题在下面的评论部分

上一篇 :在操场上喷洒除草剂草甘膦的议会工作人员不会伤害你的孩子
下一篇 药物康复:在选择私人治疗提供者时,哪些方法有效,哪些要记住