了解黑色素瘤的遗传基础

今天发表在Nature Genetics上的一项国际研究发现了两种增加黑色素瘤风险的遗传变异黑色素瘤不是最常见的皮肤癌类型,但它是影响澳大利亚年轻人最常见的癌症之一

它真正重要的是什么与其他皮肤癌相比,虽然它是罕见的,但大多数皮肤癌死亡是由于黑色素瘤如果不及早治疗,它可能会很难治疗,往往导致死亡其他形式的皮肤癌不太可能杀死你这篇论文的作者之一,昆士兰医学研究所的Stuart MacGregor解释说,研究黑色素瘤是所有皮肤癌中最致命的,长期以来一直被认为是由阳光照射引起的但是有些人更有可能得到这种类型的癌症比其他人我们一直试图通过研究影响黑色素瘤发病风险的遗传因素来了解其原因这一点非常重要因为这一点很重要风险个体有助于确保早期治疗,这是目前最大的生存差异我们采取了2000名受黑色素瘤影响的澳大利亚人和4000名未受其影响的人,并对他们进行了50万遗传变异的比较我们试图寻找基因我们发现遗传标记改变了色素沉着,导致黑色素瘤风险增加,但黑色瘤患者更常见的是找到证据证明这些遗传标记物很重要,但这最近的工作可能更有意思,因为我们已经知道关于色素沉着和分子量的影响,这有助于表明你发展黑色素瘤的可能性现在我们已经确定了几个新的基因,其中一个基因似乎在DNA修复中发挥作用,特别是在需要细胞的情况下纠正阳光或紫外线辐射造成的损害我们确定的另一个基因似乎与肿瘤形成有关这些是新的生物记录在黑色素瘤中被认为具有重要作用的异构途径这些基因的作用先前被怀疑但没有确凿的证据,尽管生理学的不同方面,如DNA修复在黑色素瘤的发展中起重要作用可能是显而易见的,到目前为止,我们还没有研究过这些关于这些的基因研究过去,我们采取的方法试图找出我们认为最适合生物途径的候选者,但事实证明我们在采摘方面确实非常非常糟糕基于其他基于细胞的生物学选择最合理的途径的学习已经完成,它没有很好地工作在“候选”基因的癌症遗传学方面有很多早期工作,已经发表但是后来发现不是可靠在这项研究中,我们研究了大量的遗传标记,这意味着你会发现一些东西:当你做了一百万次不同的测试时,你会得到很多看起来很重要的数据,但只有sig因为你测试了这么多所以我们做了至关重要的事情所以我们为确保稳健性而做了至关重要的事情,这就是为什么这篇论文发表在一篇顶级出版物中的原因是将它复制到海外我们在澳大利亚人中发现了这些结果但我们也将它们复制到了来自美国和欧洲所以我们采取了已经在澳大利亚进行的一项非常大规模的研究并通过其他研究进行了测试这有助于确保它的稳健性,但也将其推广到欧洲和美国的其他高加索人群中它表明它不是这不仅仅是澳大利亚的太阳曝晒正在发挥作用显然,阳光照射很重要,但很明显,有些人更倾向于使黑色素瘤暴露于与其他人相同的阳光照射,我们想要明白为什么我们可以改善筛查

通过更详细地了解生物学,我们可以制造药物并定制现有的药物,以便更好地为这些人工作

我们要做的就是得到矿石精炼风险估计我们已经可以根据肤色和痣数得到合理的风险评估,但是我们的工作正在努力改进这种估计有一些形式的黑色素瘤是强烈的家族性但这些家庭只占不到1澳大利亚一般人群黑色素瘤的百分比大多数黑色素瘤病例属于所谓的散发型,与疾病无相关性的人我们的研究所讨论的是另外99%的黑素瘤病例familial为此,没有单一的基因可以测试以试图预测黑色素瘤 - 它是不同基因的组合所以我们正在构建所有不同细胞遗传组的概况,这会影响风险,尽管我们试图找出为什么一些人们得到黑色素瘤而有些人则没有,就公共健康而言,人们通过使用防晒霜,戴帽子和全年保护自己仍然很重要,因为在澳大利亚的大多数地方a,周围有合理的紫外线辐射因此,人们在这方面需要注意很重要

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